LATAR BELAKANG
Genetika (dari bahasa Yunani genno yang berarti "melahirkan") merupakan cabang biologi yang penting saat ini. Ilmu ini mempelajari berbagai aspek yang menyangkut pewarisan sifat dan variasi sifat pada organisme maupun suborganisme (seperti virus dan prion). Ada pula yang dengan singkat mengatakan, genetika adalah ilmu tentang gen. Bidang kajian genetika dimulai dari wilayah molekular hingga populasi. Secara lebih rinci, genetika berusaha menjelaskan :
1. material pembawa informasi untuk diwariskan (bahan genetik),
2. bagaimana informasi itu diekspresikan (ekspresi genetik), dan
3. bagaimana informasi itu dipindahkan dari satu individu ke individu yang lain (pewarisan genetik).
Penyakit genetik atau kelainan genetik adalah sebuah kondisi yang disebabkan oleh kelainan oleh satu atau lebih gen yang menyebabkan sebuah kondisi fenotipe klinis. Beberapa penyebab penyakit genetik antara lain:
• Ketidaknormalan jumlah kromosom seperti dalam sindrom Down (adanya ekstra kromosom 21) dan sindrom Klinefelter (laki-laki dengan 2 kromosom X).
• Mutasi gen berulang yang dapat menyebabkan sindrom X rapuh atau penyakit Huntington.
• Gen rusak yang diturunkan dari orang tua. Dalam kasus ini, penyakit genetik juga dikenal dengan istilah penyakit keturunan. Kondisi ini terjadi ketika individu lahir dari dua individu sehat pembawa gen rusak tersebut, tetapi dapat juga terjadi ketika gen yang rusak tersebut merupakan gen yang dominan.
Sekarang ini ada sekitar 4.000 penyakit genetik yang sudah diidentifikasi. Kebanyakan penyakit genetik adalah langka dengan hanya terjadi pada 1 individu dari sekitar ribuan atau bahkan jutaan individu.
STRUKTUR DAN FUNGSI DNA
Gen adalah susunan DNA yang mengkode protein. Gen terbentuk dari ekson, intron, dan promotor. Ekson adalah DNA yang diterjemahkan (translasi) menjadi protein. Sebaliknya, intron tidak diterjemahkan. Promotor berfungsi seperti saklar on/off yang menentukan kapan gen akan diekspresikan. DNA tersusun dari 3 komponen utama yaitu gula, fosfat, dan basa. Ada 4 basa yang dikenal yaitu adenine (A), guanine (G), cytosine (C), dan thymine (T). A berpasangan dengan T, sedangkan G dengan C.
Seperti diketahui kromosom ada dua jenis yaitu AUTOSOM dan GONOSOM Determinasi seks pada manusia juga ditentukan oleh kromosom X dan Y. Jumlah kromosom manusia adalah khas yaitu:46 buah (23 pasang) , 22 pasang autosom, 1 pasang gonosom .
Formula kromosom manusia adalah:
• Untuk laki-laki adalah 46, XY atau dapat ditulis 44 + XY.
• Untuk wanita adalah 46, XX atau dapat ditulis 44 + XX.
STRUKTUR DNA
Struktur molekul DNA.
· Atom karbon berwarna hitam,
· oksigen merah,
· nitrogen biru,
· fosfor hijau,
· hidrogen putih.
Asam deoksiribonukleat, lebih dikenal dengan DNA (bahasa Inggris: deoxyribonucleic acid), adalah sejenis asam nukleat yang tergolong biomolekul utama penyusun berat kering setiap organisme. Di dalam sel, DNA umumnya terletak di dalam inti sel.
DNA merupakan polimer yang terdiri dari tiga komponen utama,
• gugus fosfat
• gula deoksiribosa
• basa nitrogen, yang terdiri dari:[1]
o Adenina (A)
o Guanina (G)
o Sitosina (C)
o Timina (T)
Sebuah unit monomer DNA yang terdiri dari ketiga komponen tersebut dinamakan nukleotida, sehingga DNA tergolong sebagai polinukleotida.
Rantai DNA memiliki lebar 22-24 Å, sementara panjang satu unit nukleotida 3,3 Å. Walaupun unit monomer ini sangatlah kecil, DNA dapat memiliki jutaan nukleotida yang terangkai seperti rantai. Misalnya, kromosom terbesar pada manusia terdiri atas 220 juta nukleotida.
Rangka utama untai DNA terdiri dari gugus fosfat dan gula yang berselang-seling. Gula pada DNA adalah gula pentosa (berkarbon lima), yaitu 2-deoksiribosa. Dua gugus gula terhubung dengan fosfat melalui ikatan fosfodiester antara atom karbon ketiga pada cincin satu gula dan atom karbon kelima pada gula lainnya. Salah satu perbedaan utama DNA dan RNA adalah gula penyusunnya; gula RNA adalah ribosa.
DNA terdiri atas dua untai yang berpilin membentuk struktur heliks ganda. Pada struktur heliks ganda, orientasi rantai nukleotida pada satu untai berlawanan dengan orientasi nukleotida untai lainnya. Hal ini disebut sebagai antiparalel. Masing-masing untai terdiri dari rangka utama, sebagai struktur utama, dan basa nitrogen, yang berinteraksi dengan untai DNA satunya pada heliks. Kedua untai pada heliks ganda DNA disatukan oleh ikatan hidrogen antara basa-basa yang terdapat pada kedua untai tersebut. Empat basa yang ditemukan pada DNA adalah adenina (dilambangkan A), sitosina (C, dari cytosine), guanina (G), dan timina (T). Adenina berikatan hidrogen dengan timina, sedangkan guanina berikatan dengan sitosina. Segmen polipeptida dari DNA disebut gen, biasanya merupakan molekul RNA.
Struktur untai komplementer DNA menunjukkan pasangan basa (adenina dengan timina dan guanina dengan sitosina) yang membentuk DNA beruntai ganda. (seperti gambar berikut)
FUNGSI DNA
a. Fungsi DNA sebagai Materi Genetik
DNA sebagai materi genetik pada sebagian besar organisme harus dapat menjalankan tiga macam fungsi pokok berikut ini.
· DNA harus mampu menyimpan informasi genetik dan dengan tepat dapat meneruskan informasi tersebut dari tetua kepada keturunannya, dari generasi ke generasi. Fungsi ini merupakan fungsi genotipik, yang dilaksanakan melalui replikasi.
· DNA harus mengatur perkembangan fenotipe organisme. Artinya, materi genetik harus mengarahkan pertumbuhan dan diferensiasi organisme mulai dari zigot hingga individu dewasa. Fungsi ini merupakan fungsi fenotipik, yang dilaksanakan melalui ekspresi gen
· DNA sewaktu-waktu harus dapat mengalami perubahan sehingga organisme yang bersangkutan akan mampu beradaptasi dengan kondisi lingkungan yang berubah. Tanpa perubahan semacam ini, evolusi tidak akan pernah berlangsung. Fungsi ini merupakan fungsi evolusioner, yang dilaksanakan melalui peristiwa mutasi.
b. Mengawasi pembentukan asam ribonukleat (RNA), yang menyebar ke seluruh sel
c. Mengawasi pembentukan protein.
d. Replikasi
Pada replikasi DNA, rantai DNA baru dibentuk berdasarkan urutan nukleotida pada DNA yang digandakan.
Replikasi merupakan proses pelipatgandaan DNA. Proses replikasi ini diperlukan ketika sel akan membelah diri. Pada setiap sel, kecuali sel gamet, pembelahan diri harus disertai dengan replikasi DNA supaya semua sel turunan memiliki informasi genetik yang sama. Pada dasarnya, proses replikasi memanfaatkan fakta bahwa DNA terdiri dari dua rantai dan rantai yang satu merupakan "konjugat" dari rantai pasangannya. Dengan kata lain, dengan mengetahui susunan satu rantai, maka susunan rantai pasangan dapat dengan mudah dibentuk. Ada beberapa teori yang mencoba menjelaskan bagaimana proses replikasi DNA ini terjadi. Salah satu teori yang paling populer menyatakan bahwa pada masing-masing DNA baru yang diperoleh pada akhir proses replikasi; satu rantai tunggal merupakan rantai DNA dari rantai DNA sebelumnya, sedangkan rantai pasangannya merupakan rantai yang baru disintesis. Rantai tunggal yang diperoleh dari DNA sebelumnya tersebut bertindak sebagai "cetakan" untuk membuat rantai pasangannya.
Proses replikasi memerlukan protein atau enzim pembantu; salah satu yang terpenting dikenal dengan nama DNA polimerase, yang merupakan enzim pembantu pembentukan rantai DNA baru yang merupakan suatu polimer. Proses replikasi diawali dengan pembukaan untaian ganda DNA pada titik-titik tertentu di sepanjang rantai DNA. Proses pembukaan rantai DNA ini dibantu oleh enzim helikase yang dapat mengenali titik-titik tersebut, dan enzim girase yang mampu membuka pilinan rantai DNA. Setelah cukup ruang terbentuk akibat pembukaan untaian ganda ini, DNA polimerase masuk dan mengikat diri pada kedua rantai DNA yang sudah terbuka secara lokal tersebut. Proses pembukaan rantai ganda tersebut berlangsung disertai dengan pergeseran DNA polimerase mengikuti arah membukanya rantai ganda. Monomer DNA ditambahkan di kedua sisi rantai yang membuka setiap kali DNA polimerase bergeser. Hal ini berlanjut sampai seluruh rantai telah benar-benar terpisah.
Proses replikasi DNA ini merupakan proses yang rumit namun teliti. Proses sintesis rantai DNA baru memiliki suatu mekanisme yang mencegah terjadinya kesalahan pemasukan monomer yang dapat berakibat fatal. Karena mekanisme inilah kemungkinan terjadinya kesalahan sintesis amatlah kecil.
ISTILAH DALAM BIDANG GENETIK DAN BIOLOGI MOLEKULER
Mutasi adalah perubahan yang terjadi pada bahan genetik (DNA maupun RNA), baik pada taraf urutan gen (disebut mutasi titik) maupun pada taraf kromosom. Mutasi pada tingkat kromosomal biasanya disebut aberasi. Mutasi pada gen dapat mengarah pada munculnya alel baru dan menjadi dasar bagi kalangan pendukung evolusi mengenai munculnya variasi-variasi baru pada spesies.
1. Mutasi Gen (Mutasi Titik/ Point Mutation
Prinsipnya : Mutasi yang mengalami perubahan dimana yang berubah itu materi yang ada di dalam Gen ( Materi didalam gen itu tidak lain adalah Nukleotida = Basa nitrogennya). Mutasi titik (point mutation) terjadi akibat perubahan pada basa ADN suatu gen. Mutasi ini hanya terjadi di dalam gen.
2. Mutasi Kromosom ( Mutasi besar /Gross Mutation)
Prinsipnya : Mutasi yang mengalami perubahan dimana yang berubah itu materi yang ada di dalam Kromosom ( Materi didalam kromosom itu tidak lain adalah Gen )
Mutasi Gen
Macam-macam mutasi gen antara lain:
1. Substitusi
2. Addisi
3. Delesi
1. Substitusi
Bagaimana Substitusi itu ?
Substitusi yaitu mutasi gen yang mengarah ke perubahan kode genetik, bisa terjadi pada Kodogen (DNA) / bisa juga pada kodon (triplet) pada RNA m dari urutan kode basa Nitrogennya, sehingga membawa kesalahan terbentuknya asam amino , Akibat kesalahan terbentuknya asam amino ini membawa dampak ke kesalahan terbentuknya protein , kesalahan terbentuknya enzim karena komponen penyusunnya protein . Akibatnya ya dipastikan terjadi mutasi . Mutasi itu disebut mutasi Gen.
Substitusi ini dibagi 2 berdasarkan perubahannya :
a. Transisi: Jika ada perubahan kode genetik basa purin diganti basa purin ,
basa pirimidin diganti pula basa pirimidin
Mutasi transisi, yaitu suatu pergantian basa purin dengan basa purin lain atau pergantian basa pirimidin dengan basa pirimidin lain; atau disebut juga pergantian suatu pasangan basa purin-pirimidin dengan pasangan purin-pirimidin lain.
Misalnya: seharusnya kan basa nirogen A berpasangan dengan T karena mutasi ternyata A dengan S begitu juga harusnya G berpasangan dengan S, ternyata G berpasangan dengan T.
TAGC berubah menjadi TGAC jadi yang berubah AG menjadi GA . artinya basa purin A diganti basa purin G dan basa purin G diganti basa Purin A . OK udah jelas
b. Transversi Jika ada perubahan kode genetik pada nukleotida basa purin digantikan basa pirimidin atau sebaliknya
2. Insersi / Addisi : Basa Nitrogen mengisi / menyisip diantara urutasn basa sehingga frame mundur kebelakang dan otomatis asam amino yang terbentuk juga akan berubah
jadi Insersi itu terjasi penambahan satu atau lebih pasangan nukleotida pada suatu gen yang berpengaruh pada urutan basa nitrogen sebelumnya .
3. Delesi, yaitu pengurangan satu atau lebih pasangan nukleotida pada suatu gen.
Kasusnya jelas terjadi penghapusan / kehilangan salah satu basa nitrogen /triplet basa nitrogen sehingga Frame /kerangka urutan basa nitrogen (Frameshift mutations) maju sesuai dengan hilangnya basa nitrogen tersebut.
Hal lain yang juga sering terjadi adalah terjadi penambahan atau pengurangan atau substitusi namun ternyata nggak membawa dampak pada pembentukan asam amino yang kemudian dikenal dengan Non sense mutation
Contoh terjadi substitusi A menjadi G dari AAA menjadi AAG maka translationya jadi UUC ini menjadi tidak mengakibatkan perubahan pembentukan protein.karena Kode : UUU (fenilalanin) diganti UUC tetap aja fenilalanin OK
Sekali lagi kasus mutasi gen kenapa bisa mengarah ke terjadinya variasi individu jawabnya karena terjadi suatu reaksi fusi antara mutagen kimia dengan basa nitrogen yang ada sehingga terbentuk senyawa yang berbeda membawa dampak pada perubahan proses translasinya , sehingga berpengaruh pada asam amino yang terbentuk yang otomatis akan mempengaruhi terbentuknya protein yang berbeda sehingga akan berpengaruh pada ketersediaan enzim dan tentu akan mempengaruhi metabolisme jika enzim nya salah .
Aberasi (Mutasi Kromosom)
Mutasi kromosom sering juga disebut dengan mutasi besar/gross mutation atau aberasi kromosom adalah perubahan jumlah kromosom dan susunan atau urutan gen dalam kromosom. Mutasi kromosom sering terjadi karena kesalahan meiosis dan sedikit dalam mitosis.
Aneuploidi adalah perubahan jumlah n-nya. Aneuploidi dibagi menjadi 2, yaitu:
a. Allopoliploidi, yaitu n-nya mengganda sendiri karena kesalahan meiosis.
b. Autopoliploidi, yaitu perkawinan atau hibrid antara spesies yang berbeda jumlah set kromosomnya.
ISTILAH-ISTILAH LAIN
* Delesi
Delesi adalah mutasi kromosom di mana sebagian dari kromosom menghilang. Delesi bisa terjadi akibat kegagalan ketika bertranslokasi ataupun tidak kembali menyambungnya bagian kromosom setelah kromosom putus. Salah satu kelainan genetik akibat delesi adalah sindrom Wolf-Hirscchorn di mana terjadi delesi pada lengan-p kromosom 4.
* Duplikasi
Duplikasi adalah mutasi kromosom di mana sebagian dari kromosom mengalami penggandaan (duplikasi). Duplikasi menyebabkan adanya materi genetik tambahan.
* Translokasi
Translokasi adalah tersusun kembalinya kromosom dari susunan sebelumnya. Ada dua macam translokasi yaitu translokasi resiprok dan translokasi Robertsonian. Pada translokasi resiprok, ada dua kromosom yang bertukar materi genetik. Sementara pada translokasi Robertsonian, kedua lengan pendek kromosom hilang dan lengan panjangnya membentuk kromosom baru. Translokasi Robertsonian biasanya terjadi pada kromosom dengan bentuk akrosentrik (kromosom yang letak sentromernya berada mendekati ujung, salah satu lengan pendeknya sangat pendek sehingga seperti tidak terlihat). Translokasi Robertsonian pada manusia terjadi pada kromosom 13, 14, 15, 21, dan 22.
* Inversi
Inversi adalah penyusunan kembali materi genetik kromosom tetapi terbalik dari susunan sebelumnya.
* Formasi cincin
Pada formasi cincin, kedua ujung lengan kromosom berfusi membentuk bulatan seperti cincin. Ada tiga kemungkinan, kedua ujung lengan kromosom akan menghilang kemudian kedua lengan berfusi, hanya salah satu ujung lengan kromosom yang menghilang kemudian kedua lengan berfusi, atau pada kasus yang lebih langka kedua lengan berfusi tanpa adanya penghilangan bagian ujung lengan kromosom.
* Isokromosom
Isokromosom terjadi pada kromosom yang kehilangan salah satu lengannya, kemudian mengkopi lengannya yang tidak hilang. Hasil kopian lengan yang tersisa ini merupakan pencerminan dari lengan kromosom yang tidak hilang.
Aneuploidi adalah kondisi abnormalitas pada jumlah kromosom, baik kelebihan maupun kekurangan. Misalnya jika seorang manusia memiliki jumlah kromosom 45 maka manusia ini mengalami kondisi aneuploidi.
Ada beberapa istilah yang digunakan dalam aneuploidi yaitu:
* Monosomi
Monosomi adalah keadaan di mana hanya terdapat satu kromosom. Monosomi kromosom X pada manusia menyebabkan seorang wanita terkena sindrom Turner.
* Disomi
Disomi adalah keadaan di mana terdapat dua kromosom. Pada manusia yang merupakan organisme diploid, kondisi disomi adalah keadaan normal. Tetapi bagi organisme yang seharusnya memiliki tiga kromosom tetapi hanya memiliki dua kromosom, maka organisme tersebut mengalami aneuploidi.
* Trisomi
Trisomi adalah keadaan di mana terdapat tiga kromosom. Trisomi kromosom menyebabkan berbagai sindrom pada manusia. Salah satunya yang paling sering adalah trisomi kromosom 21 yang menyebabkan sindrom Down. Trisomi yang juga sering terjadi adalah trisomi kromosom 18 (menyebabkan sindrom Edwards) dan trisomi kromosom 13 (menyebabkan sindrom Patau).
* Tetrasomi
Tetrasomi adalah keadaan di mana terdapat empat kromosom. Tetrasomi terjadi misalnya pada kromosom seks (XXXX. XXXY, XXYY, dan XYYY).
* Pentasomi
Pentasomi adalah keadaan di mana terdapat lima kromosom. Pentasomi juga terjadi pada kromosom seks (XXXXX, XXXXY, XXXYY, XXYYY, dan XYYYY).
* heterozygot : 2 alel (macam gen) yang berbeda dalam 1 lokus (tempat gen). Terdiri dari satu sifat dominan dan resesif. Misal : Aa
* homozygot : 2 alel yang sama yang dalam satu lokus. Bisa terdiri dari sifat dominan dan dominan, atau dari sifat resesif dan resesif. Misal : AA, aa
* Dominan : sifat yang paling menang. Sifat gen yang nampak menutupi sifat gen yang tidak tampak/resesif.
* Resesif : sifat gen yang tidak tampak ditutupi oleh gen yang tampak/dominan.
PENYAKIT GENETIK BERDASARKAN PENYEBABNYA.
Seperti diketahui kromosom ada dua jenis yaitu AUTOSOM dan GONOSOM, jadi penyakit genetik pada manusia juga ada dua sebab yaitu :
- Disebabkan oleh kelainan autosom.
ü Penyakit autosomal dominan
ü Penyakit autosomal resesif
ü Mutasi autosom
- Disebabkan oleh kelainan gonosom.
ü Kelainan formula kromosom
ü Pautan kromosom sex (sex linkage)
§ X-linked resesif
§ X-linked dominan
Disebabkan oleh kelainan autosom.
§ Penyakit autosomal dominan
a. Autosom dominan apabila kelainan atau penyakit tersebut timbul meskipun hanya terdapat satu gen yang cacat dari salah satu orang tuanya
b. Penyakit genetik dominan autosom disebabkan adanya satu atau sepasang gen mutan yang merugikan pada autosom (pada kromosom nomor 1 sampai nomor 22).
c. Gen mutan tersebut bersifat dominan (menang) terhadap gen normalnya. Jadi gen normal bersifat resesif
d. Dapat dijumpai pada pria atau wanita
Contoh penyakit autosomal dominan :
Dominan otosclerosis
Dominan blindness
Dominan congenital deafness
Tuberous sclerosis
Epilepsi
Adenoma sebaceum
§ Penyakit autosom resesif
a. Penyakit autosom resesif akan muncul saat seorang individu memiliki dua kopi gen mutan
b. Penyakit resesif autosom disebabkan oleh sepasang gen mutan resesif yang terletak pada autosom.
c. Dengan demikian frekuensi penyakit ini pada pria dan wanita adalah sama.
d. contoh kelainan :
recessive mental retardation
congenital deafness
recessive blindness
§ Mutasi autosom
ü Sindrom Patau, kariotipe (45A+XX/XY), trisomik pada kromosom autosom. kromosom autosomnya mengalami kelainan pada kromosom nomor 13, 14, atau 15.
ü Sindrom Edward, kariotipe (45A+XX/XY), trisomik pada autosom. Autosom mengalami kelainan pada kromosom nomor 16,17, atau 18. Penderita sindrom ini mempunyai tengkorak lonjong, bahu lebar pendek, telinga agak ke bawah dan tidak wajar.
ü Sindrom Down, kariotipe (45A+XX/45A+XY pada kromosom 21), trisomik pada autosom. Ciri anatominya: badan dan kaki pendek, jalan agak lambat, kepala bunder, bibir bawah tebal dan menjorok ke depan, mulut menganga, leher pendek dan besar, telinga kecil, tapak tangan seperti tangan monyet, keterbelakangan mental/idiot.
ü sindroma "cri-du-chat" adanya delesi pada kromosom 5. Cri du Chat syndrome Sebuah gangguan yang disebabkan dari penghapusan pada lengan pendek kromosom 5. Penghapusan ini menghasilkan fenotipe keterbelakangan mental, masalah tingkah laku. Sekitar satu dari setiap 50.000 kelahiran akan memiliki sindrom.
Disebabkan oleh kelainan gonosom.
· Kelainan formula kromosom
· Pautan kromosom sex (sex linkage)
X-linked resesif
X-linked dominan
· Kelainan formula Kromosom
Kelainan formula kromosom (disebabkan peristiwa non-disjunction).
Misalnya,
1. Sindrom Turner, dengan kariotipe (22AA+X0). Jumlah kromosomnya 45 dan kehilangan 1 kromosom kelamin. Penderita Sindrom Turner berjenis kelamin wanita, namun ovumnya tidak berkembang (ovaricular disgenesis). • Hal ini terjadi ketika masing-masing sel yang betina memiliki satu kromosom X normal dan kromosom seks lainnya hilang atau diubah. Bahan genetik hilang mempengaruhi pembangunan dan menyebabkan ciri karakteristik dari kondisi tersebut, termasuk perawakan pendek dan ketidaksuburan.
• Sekitar setengah dari individu dengan sindrom Turner telah monosomi X (45, X), yang berarti setiap sel dalam tubuh wanita hanya memiliki satu salinan kromosom X bukan dua salinan biasa. sindrom Turner juga dapat terjadi jika salah satu kromosom seks adalah sebagian hilang atau ulang daripada sepenuhnya hilang. Beberapa wanita dengan sindrom Turner memiliki perubahan kromosom pada hanya beberapa sel mereka. Kasus-kasus ini disebut sindrom Turner mosaik (45, X/46, XX).
2. Sindrom Klinefelter, kariotipe (22 AA+XXY), mengalami trisomik pada kromosom gonosom. Penderita Sindrom Klinefelter berjenis kelamin laki-laki, namun testisnya tidak berkembang (testicular disgenesis) sehingga tidak bisa menghasilkan sperma (aspermia) dan mandul (gynaecomastis) serta payudaranya tumbuh.
• sindrom Klinefelter adalah disebabkan oleh kehadiran satu atau lebih salinan tambahan dari kromosom X dalam sel yang laki-laki. Extra materi genetik dari kromosom X mengganggu perkembangan seksual laki-laki, mencegah testis dari berfungsi normal dan mengurangi tingkat testosteron.
• Laki-laki dengan sindrom Klinefelter biasanya memiliki satu salinan tambahan dari kromosom X dalam sel masing-masing, dengan total dua kromosom X dan satu kromosom Y (47, XXY). Hal ini kurang umum untuk laki-laki yang terkena dampak untuk memiliki dua atau tiga tambahan kromosom X (48, XXXY atau 49, XXXXY) atau salinan tambahan dari kedua kromosom X dan Y (48, XXYY) di setiap sel. Bahan genetik tambahan dapat menyebabkan keterbelakangan mental dan masalah medis lainnya.
• sindrom Klinefelter juga dapat hasil dari kromosom X tambahan hanya beberapa sel-sel tubuh. Kasus-kasus ini disebut 46 mosaik, XY/47, XXY.
3. Triple X sindrom (juga disebut 47, XXX atau X trisomi):
• Hasil ini sindrom dari salinan tambahan dari kromosom X pada setiap sel wanita itu. Wanita dengan X trisomi memiliki tiga kromosom X, dengan total 47 kromosom per sel. IQ rata-rata perempuan dengan sindrom ini adalah 90, sedangkan IQ rata-rata saudara normal mereka adalah 100 perawakan mereka rata-rata lebih tinggi daripada wanita normal. Mereka adalah subur dan anak-anak mereka tidak mewarisi kondisi. [Http://www.library.nhs.uk/genepool/ViewResource.aspx?resID=93920&catID=8930]
• Wanita dengan lebih dari satu salinan tambahan dari kromosom X (, 48 atau 49 sindrom XXXX, XXXXX sindrom) telah diidentifikasi, namun kondisi ini jarang terjadi.
§ Pautan kromosom sex (sex linkage)
ü X-LINKED RESESIF ditentukan oleh gen pada kromosom X
Pola penurunan penyakit pada X-linked mempunyai sifat :
o Hanya mengenai laki-laki
o Diturunkan oleh wanita karrier (heterozigot) yang sehat
o Laki-laki dengan penyakit ini tidak dapat menurunkan penyakit tersebut ke anak laki-lakinya
o Gambaran silsilah keluarga penyakit X-linked resesif sangat khas, yaitu penderita pria jauh lebih banyak daripada penderita wanita atau bahkan yang terkena penyakit hanya pria saja.
o Contoh penyakit x-linked resesif
buta warna (merah hijau)
X-linked ichthyosis
o Fragile X syndrom
ü X-linked dominan
o Pada pewarisan X-linked Dominan ini, satu gen mutan pada salah satu kromosom X pada wanita XX telah menimbulkan penyakit.
Penyakit ini akan mengenai wanita lebih besar daripada pria, tetapi wanita heterozigot akan menderita penyakit lebih ringan daripada pria homozigot. Ini disebabkan pada wanita heterozigot masih ada satu kromosom X dengan alel yang norm
